开工论文在自然杂志上发布本周描述全基因组遗传数据发布*.
从英国生物库获取这些遗传数据,供世界各地新医学研究使用数以百计的研究项目已经展开或报告各种疾病的新发现,包括癌症、心脏病、糖尿病、中风、骨质疏松症和精神分裂症
牛津大学研究团队代表英国生物库应用复杂新统计技术处理所有500 000名英国志愿生物库参与者的遗传信息保证高数据质量并计算可测试基因变异数-人与人之间异字母-从80万到9600万-百倍以上实用数据增加100倍以上估计比较所选基因型脱氧核糖核酸分析全人类基因组,使科学家能精确预测非选段的脱氧核酸代码
研究成功
今日论文庆祝研究大获全胜,这是遗传学专家财团数年工作结晶168博金宝其中包括由Jonathan Marchini教授和Peter Donnelly教授率领的统计队,牛津人类遗传学中心,特别是Clare Bycroft博士和Colin Freeman博士(Desislava Petkova早期提供重要资料),萨曼莎Welsh及其团队在英国生物银行协调中心和Affemitrix的实验室专业知识,后者进行基因变换
Rory Collins教授,英国生物库首席调查员说,英国生物库正在推动全新遗传健康研究近1,000个遗传学研究项目迄今已提交英国生物库,并计划更多项目
感谢英国生物库资助者远见卓识, 研究参与者利他主义和众多科学家的帮助, 英国生物库渐渐成熟成为健康研究的力量,Collins教授说 。
Marchini教授指导推理工作说道:“英国生物库数据集代表人类遗传学领域跨步变化世界各地的研究集团正在积极分析数据以理解我们的遗传代码如何影响疾病
UKBiobank是一个强大的例子,说明大规模人口研究可实现巨大价值,这些研究结合遗传学和其他详细健康信息并伴之以强数据分享策略
可能预示新时代研究 这些资源和相关资源驱动并增强我们对人生物与疾病的理解
Donnelly教授说,英国生物库幸运地能够调用来自许多不同疾病区的专家设计用于收集遗传数据的目的搭建基因组数组。“这是有史以来对人进行的最大基因研究。数据规模庞大,我们做了许多智能检验。但令人振奋的是,将有一些真正聪明的科学家利用这些数据改善人类健康和保健,目前我们无法想象。”
数据允许研究人员研究一系列重要问题,如病根遗传学和遗传与生活方式因素之间的交互作用,并使用遗传学深入了解疾病生物学本身,提供洞察力引导新治疗和预防措施。数据的另一个重要特征是计算HLA区域的不同基因安排,HLA区域是基因组区域,对我们的免疫系统许多功能负责。已知这些变异在许多疾病中起着关键作用,但难以直接测量,许多其他遗传研究中无法使用这些变异
英国生物库参与者在2006-2010年期间加入项目时提供血液样本供长期存储和分析,包括遗传分析双方还同意多年跟踪他们的健康状况
自那以来,提供资金以几种方式增强资源包括脑部MR成像 红心和10万参赛者Abdomens已经展开的两个大项目将进一步加深全研究中的遗传数据。第一个项目将提供基因组区域的详细脱氧序列信息,产生蛋白质(称为exome)支持人类代谢二次排序 个人全基因组
英国生物库主要由医学研究理事会和Wellcome提供资金MRC、DH和英国心脏基金会为基因构造提供进一步资金这项研究由Wellcome和欧洲研究理事会资助
英国生物库资源深造和基因组数据:Bycroft et al,Native
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